ВЫЯВЛЕНИЕ ВРОЖДЕННЫХ РАСЩЕЛИН ГУБЫ И НЕБА В ХОДЕ ПРЕНАТАЛЬНОГО УЗИ-ИССЛЕДОВАНИЯ В КРАСНОДАРСКОМ КРАЕ
- Авторы: Васильев Ю.А.1, Редько А.Н1, Гуленко О.В1, Удина И.Г2
-
Учреждения:
- ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России
- Группа популяционной иммуногенетики ФГБУН «Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова» РАН
- Выпуск: Том 21, № 4 (2017)
- Страницы: 190-193
- Раздел: Статьи
- Статья получена: 04.08.2020
- Статья опубликована: 15.08.2017
- URL: https://rjdentistry.com/1728-2802/article/view/42137
- DOI: https://doi.org/10.18821/1728-2802-2017-21-4-190-193
- ID: 42137
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Цель исследования - изучение пренатальной диагностики патологии и сопутствующих заболеваний в группе диспансерных детей с врожденной челюстно-лицевой аномалией. На основе устного опроса матерей, родивших детей с патологией в Краснодарском крае за период 2012-2014 гг. (358 случаев), изучена эффективность пренатального выявления расщелин губы и неба (диагнозы Q36, Q35 и Q37 по MKB-10) с помощью УЗИ. Пренатальное 2D-УЗИ-исследование проводят три раза в течение беременности на 12, 18-24 и 32-34-й неделях беременности. Расщелины губы и неба выявлены на втором и третьем УЗИ: расщелины неба (Q35) отмечали всего в 5,6% случаев, а расщелины губы (Q36 и Q37) в 33,8% случаев. Важность пренатального УЗИ-выявления патологии предопределена не только необходимостью подготовки родителей для скорейшего и правильного проведения реабилитации больных детей, но и тем фактом, что зачастую расщелины губы и неба имеют сопутствующую патологию других органов и хромосомные аномалии. Для выявления расщелины неба необходимо проведение 3D-УЗИ. Проанализировано также присутствие сопутствующей патологии для случаев изолированной расщелины губы и неба. Более эффективное выявление расщелин губы и неба в пренатальном периоде с помощью УЗИ-диагностики обеспечит более успешную реабилитацию за счет своевременной психологической подготовки и информирования родителей об этапах реабилитации по мере взросления ребенка. Необходимо рассмотрение этических моментов возможного прерывания беременности из-за установленной патологии в ходе пренатального УЗИ-исследования.
Полный текст
УЗИ-исследование - одна из важнейших процедур по контролю развития плода в пренатальном периоде. В России проводят три последовательных УЗИ-исследования за период беременности матери. Первое УЗИ выполняют на сроке беременности 12-13 нед, второе - 19-23 нед, третье - 32-36 нед. Это исследование первого уровня и все результаты, рекомендации находятся в участковых женских консультациях. Женщины с отклонениями, которые выявили при мониторинге первого уровня, становятся пациентами второго уровня и направляются для своевременного прохождения дальнейших обследований и наблюдений, при выявлении грубых аномалий, несовместимых с жизнью будущего ребенка, - в медико-генетическую консультацию. Дополнительно выполняют цитогенетическое исследование по стандартной методике Мурхед с GTG- и CBG-методами окрашивания препаратов с последующим их анализом на микроскопе AXIOLAB. Анализ по выявлению синдромов проводят с применением компьютерных программ SynDiag, POSSUM, OMIM и LDDB [1, 2]. Биохимический скрининг в первом триместре беременности определяют сывороточные маркеры PAPP-A, b-XГЧ. Инвазивные диагностические методы исследования (внутриматочные вмешательства) выполняют в целях получения тканей плодового происхождения для их дальнейших цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических исследований с целью выявления хромосомных и моногенных болезней плода. В практическом здравоохранении с диагностической целью наиболее часто применяют трансабдоминальную аспирацию ворсин хориона: плацентоцентез, амниоцентез и хордоцентез. Все инвазивные вмешательства проводят под ультразвуковым контролем. Материал и методы При проведении регулярных УЗИ-исследований у плодов врожденные пороки развития обнаружены в различные сроки беременности пациенток. Нами изучена челюстно-лицевая аномалия, включающая врожденные пороки (Q35, Q36, Q37) из Международного регистра обязательных для регистрации пороков развития по рекомендации ВОЗ в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, десятого пересмотра (МКБ-10). В связи со сложностями с кадрами и с технической поддержкой информация собрана с бумажных носителей. Для дополнения и получения недостающей информации (сведений), изучались ответы проведенного опроса и анкетирования мам или бабушек детей с ВПЛ, находящихся на хирургическом лечении в отделении челюстно-лицевой хирургии ДККБ Краснодара за 2012-2014 гг., дополнительно использовали опрос по телефону. Для сбора информации о пренатальной УЗИ-диагностике у родителей детей с ВПЛ, находящихся на плановом этапе реабилитации в узкоспециализированном отделении челюстно-лицевой хирургии ДККБ, изучена первичная медицинская документация. Нами проведен анализ детей с ВПЛ, поступивших в отделение челюстно-лицевой хирургии краевой детской больницы на этапе реабилитации, для определения сопутствующей патологии. Изучены 923 формы 003/у за 2012-2015 гг. Мы распределили сопутствующие заболевания как имеющиеся и отсутствующие на момент нахождения ребенка в отделении. Имеющуюся сопутствующую патологию мы разделили на острую, хроническую синдромальную (см. таблицу). Результаты и обсуждение При анализе структуры изучаемого контингента выявлено, что превалировали пороки врожденной расщелины губы, включающие два диагноза: Q36 и Q37. Все рассматриваемые ВПЛ выявлены во втором и третьем триместрах беременности. Учитывая то, что аномалия губы включает диагнозы Q36 и Q37, данные для них приводятся суммарно. В среднем выявлено во 2-м триместре 38,9%, а в 3-м триместре - 61,1% от числа выявленных аномалий изученного спектра. Выявление аномалии неба (Q35) в последние два триместра составляет суммарно 5,7%. На рисунке представлена суммарная оценка выявленных диагнозов Q35 и Q36+Q37. Выявление аномалий развития челюстно-лицевой области в пренатальном периоде за 2012-2014 гг. среди детей, находившихся на реабилитации в отделении ЧЛХ ДККБ. Родоразрешение матерей детьми с ВПЛ было в среднем на 38,3-2,3-й (?) неделе беременности вследствие выбранной тактики максимального пролонгирования беременности. Своевременное выявление врожденной патологии позволит своевременно проводить реабилитацию детей с пороками и информировать их родителей о ходе реабилитации. Важно также, что для таких пороков установлен высокий процент сопутствующей патологии и хромосомных аномалий. При изучении целого ряда литературных источников при диагнозе изолированной врожденной расщелины неба сопутствующая патология составляет от 7,6 до 41,4%, а в сочетании с расщелиной неба - от 21,1 до 61,2%, для расщелины неба - от 22,2 до 78,3%. Хромосомные аномалии чаще наблюдают для случаев с сопутствующей патологией. Важность пренатального выявления плодов с аномалиями не вызывает сомнений. Так, выявление плодов с грубыми пороками ЦНС привело к снижению уровня этих пороков среди новорожденных детей в 1,8 раза, что можно рассматривать как оценку эффективности пренатального УЗИ-скрининга беременных. Для выявления пороков развития ЦНС (анэнцефалия, гидроцефалия, энцефалоцеле, спинномозговая грыжа и др.) применяют эхографию [3-5]. Диагнозы аномалии ЦНС должны устанавливаться при УЗИ-исследовании в первом триместре беременности (на сроке 12-14 нед) на основании многоводия, повышенной двигательной активности плода или отсутствия отдельных костей черепа. Аномалия ЦНС часто сопровождается спинномозговыми грыжами (17%), расщелинами неба (2%), косолапостью (1,7%) [6-8]. Второй уровень бдительности для выявления аномалий ЦНС - биохимический скрининг [9]. При аномалии ЦНС регистрируется экстремально высокий уровень АФП и бета-фракции хорионического гонадотропина [1, 5, 10]. Результаты исследования по анализу сопутствующей ВПР ЧЛО-патологии, представленные в таблице, демонстрируют высокий процент сопутствующей патологии, что предполагает необходимость учета этого факта при составлении плана реабилитации детей с ВПР ЧЛО как установленными при проведении УЗИ-исследования, так и выявленными после рождения. В качестве заболевания зубочелюстной системы для детей с ВПР ЧЛО в Краснодарском крае отмечен повышенный процент кариеса, что также требует внимания при проведении реабилитации детей с ВПР ЧЛО, в том числе с признанными инвалидами [2]. По результатам нашего исследования по анализу пренатального выявления детей с диагнозами Q36+Q37 и Q35 с помощью УЗИ-исследования можно сделать вывод о необходимости реорганизации ультразвукового скрининга в регионе, включающей оснащение современным диагностическим оборудованием и внедрение 3D УЗИ-исследования, которое позволяет более эффективно выявлять расщелину неба. Объемные модели объекта на экране позволят врачу более наглядно изучить вопросы аномалии, а объемное изображение тканей и органов - анализировать объект с помощью выбора различного угла осмотра, увеличения, комбинаций изображений. Возможно улучшение точности пренатальной диагностики аномалий развития уже в течение первого года работы реорганизованного ультразвукового скрининга, что подтверждено опытом работы в других регионах. Характер ультразвуковой картины при выявлении аномалии развития, возможность ее уверенной диагностики с первого триместра беременности и соответствующая популяционная частота делают возможным использовать этот порок развития в качестве индикатора благополучия организации пренатальной диагностики в субъекте Федерации.×
Об авторах
Юрий Анатольевич Васильев
ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Email: Yurii-59@mail.ru
ассистент кафедры общественного здоровья, здравоохранения и истории медицины 350063, г. Краснодар
А. Н Редько
ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России350063, г. Краснодар
О. В Гуленко
ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России350063, г. Краснодар
И. Г Удина
Группа популяционной иммуногенетики ФГБУН «Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова» РАН119991, г. Москва
Список литературы
- Ионова С.Г., Цимбалова И.П., Сидорова А.В. Результаты пренатальной диагностики врожденных пороков сердца с использованием комплексного подхода к эхокардиографии плода. Пренатальная диагностика. 2002; 1 (2): 103-5. Доступно по: cyberleninka.ru/../otsenka-techeniya-bronhialnoy-astmy-na-protyazhenii-pervogo-goda-posle-rodov. Ссылка активна на 23.08.2016.
- Shulzhenko V.I., Gushchina S.S., Verapatveljan A.F., Vasiljev J.A., Nikitina J.I. Upper ridge defect autoosteoplasty in children with congenital cleft lip and palate. Eur. J. Nat. Histori. 2007;5: 64-66. Доступно по: world-science.ru/euro/131. Ссылка активна на 23.08.2016.
- Гуленко О.В., Волобуев В.В., Севастьянова И.К., Быкова Н.И., Фарапонова Е.А., Хагурова С.Б. Структурно-функциональный анализ стоматологического статуса у детей с умственной отсталостью. Кубанский научный медицинский вестник. 2013; 141 (6): 81-5.
- Стрижанов А.Н. Потеря беременности. М.: Медицинское информационное агентство; 2007: 224. Доступно по: www.glorioz.com/doki/me/2016/ME_2016.pdf. Ссылка активна на 23.08.2016.
- Удалова О.В., Акимова И.А. Региональный мониторинг врожденных пороков развития в оценке пренатального биохимического скрининга. В кн.: Конференция «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». М.; 2009: 92. Доступно по: www.glorioz.com/doki/me/2016/ME_2016.pdf Ссылка активна на 23.08.2016.
- Антонов О.В. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития у новорожденных детей в Омске. Сибирский медицинский журнал. 2006; 1: 35-8. Доступно по: cyberleninka.ru/../monitoring-vrozhdennyh-porokov-razvitiya-v-krasnodarskom-krae. Ссылка активна на 23.08.2016.
- Курбатова О.Л., Васильев Ю.А., Победоносцева Е.Ю., Грачева А.С., Гуленко О.В., Удина И.Г. Территориальное распределение частот врожденных расщелин губы и/или неба в краснодарском крае в связи с загрязнением окружающей среды. Кубанский научный медицинский вестник. 2013; 141 (6): 111-4. Доступно по: vigg.ru/..i../gruppa-populjacionnoi-immunogenetiki/. Ссылка активна на 23.08.2016.
- Campbell S., Iohnstone F.D., Holt E.M. et al. Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. Lancet. 1972; 2: 1226. Well on: www.glorioz.com/doki/me/2016/ME_2016.pdf. The reference is active on 23.08.2016
- Лурье И.В., Николаев Л.Д. Врожденные пороки развития в системе генетического мониторинга. Генетика. 1983; 19 (1): 165-9. Доступно по: www.glorioz.com/doki/me/2016/ME_2016.pdf. Ссылка активна на 23.08.2016.
- Панкова Е.Е., Матулевич С.А., Голубцов В.И. Мониторинг врожденных пороков развития в Краснодарском крае. Материалы 2-го регионального научного форума «Мать и дитя». Сочи; 2008. Доступно по www.glorioz.com/doki/me/2016/ME_2016.pdf.