PRENATAL ULTRASONIC DETECTION OF CONGENITAL CLEFTS OF LIP AND PALATE IN KRASNODARSKII KRAI

Full Text

УЗИ-исследование - одна из важнейших процедур по контролю развития плода в пренатальном периоде. В России проводят три последовательных УЗИ-исследования за период беременности матери. Первое УЗИ выполняют на сроке беременности 12-13 нед, второе - 19-23 нед, третье - 32-36 нед. Это исследование первого уровня и все результаты, рекомендации находятся в участковых женских консультациях. Женщины с отклонениями, которые выявили при мониторинге первого уровня, становятся пациентами второго уровня и направляются для своевременного прохождения дальнейших обследований и наблюдений, при выявлении грубых аномалий, несовместимых с жизнью будущего ребенка, - в медико-генетическую консультацию. Дополнительно выполняют цитогенетическое исследование по стандартной методике Мурхед с GTG- и CBG-методами окрашивания препаратов с последующим их анализом на микроскопе AXIOLAB. Анализ по выявлению синдромов проводят с применением компьютерных программ SynDiag, POSSUM, OMIM и LDDB [1, 2]. Биохимический скрининг в первом триместре беременности определяют сывороточные маркеры PAPP-A, b-XГЧ. Инвазивные диагностические методы исследования (внутриматочные вмешательства) выполняют в целях получения тканей плодового происхождения для их дальнейших цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических исследований с целью выявления хромосомных и моногенных болезней плода. В практическом здравоохранении с диагностической целью наиболее часто применяют трансабдоминальную аспирацию ворсин хориона: плацентоцентез, амниоцентез и хордоцентез. Все инвазивные вмешательства проводят под ультразвуковым контролем. Материал и методы При проведении регулярных УЗИ-исследований у плодов врожденные пороки развития обнаружены в различные сроки беременности пациенток. Нами изучена челюстно-лицевая аномалия, включающая врожденные пороки (Q35, Q36, Q37) из Международного регистра обязательных для регистрации пороков развития по рекомендации ВОЗ в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, десятого пересмотра (МКБ-10). В связи со сложностями с кадрами и с технической поддержкой информация собрана с бумажных носителей. Для дополнения и получения недостающей информации (сведений), изучались ответы проведенного опроса и анкетирования мам или бабушек детей с ВПЛ, находящихся на хирургическом лечении в отделении челюстно-лицевой хирургии ДККБ Краснодара за 2012-2014 гг., дополнительно использовали опрос по телефону. Для сбора информации о пренатальной УЗИ-диагностике у родителей детей с ВПЛ, находящихся на плановом этапе реабилитации в узкоспециализированном отделении челюстно-лицевой хирургии ДККБ, изучена первичная медицинская документация. Нами проведен анализ детей с ВПЛ, поступивших в отделение челюстно-лицевой хирургии краевой детской больницы на этапе реабилитации, для определения сопутствующей патологии. Изучены 923 формы 003/у за 2012-2015 гг. Мы распределили сопутствующие заболевания как имеющиеся и отсутствующие на момент нахождения ребенка в отделении. Имеющуюся сопутствующую патологию мы разделили на острую, хроническую синдромальную (см. таблицу). Результаты и обсуждение При анализе структуры изучаемого контингента выявлено, что превалировали пороки врожденной расщелины губы, включающие два диагноза: Q36 и Q37. Все рассматриваемые ВПЛ выявлены во втором и третьем триместрах беременности. Учитывая то, что аномалия губы включает диагнозы Q36 и Q37, данные для них приводятся суммарно. В среднем выявлено во 2-м триместре 38,9%, а в 3-м триместре - 61,1% от числа выявленных аномалий изученного спектра. Выявление аномалии неба (Q35) в последние два триместра составляет суммарно 5,7%. На рисунке представлена суммарная оценка выявленных диагнозов Q35 и Q36+Q37. Выявление аномалий развития челюстно-лицевой области в пренатальном периоде за 2012-2014 гг. среди детей, находившихся на реабилитации в отделении ЧЛХ ДККБ. Родоразрешение матерей детьми с ВПЛ было в среднем на 38,3-2,3-й (?) неделе беременности вследствие выбранной тактики максимального пролонгирования беременности. Своевременное выявление врожденной патологии позволит своевременно проводить реабилитацию детей с пороками и информировать их родителей о ходе реабилитации. Важно также, что для таких пороков установлен высокий процент сопутствующей патологии и хромосомных аномалий. При изучении целого ряда литературных источников при диагнозе изолированной врожденной расщелины неба сопутствующая патология составляет от 7,6 до 41,4%, а в сочетании с расщелиной неба - от 21,1 до 61,2%, для расщелины неба - от 22,2 до 78,3%. Хромосомные аномалии чаще наблюдают для случаев с сопутствующей патологией. Важность пренатального выявления плодов с аномалиями не вызывает сомнений. Так, выявление плодов с грубыми пороками ЦНС привело к снижению уровня этих пороков среди новорожденных детей в 1,8 раза, что можно рассматривать как оценку эффективности пренатального УЗИ-скрининга беременных. Для выявления пороков развития ЦНС (анэнцефалия, гидроцефалия, энцефалоцеле, спинномозговая грыжа и др.) применяют эхографию [3-5]. Диагнозы аномалии ЦНС должны устанавливаться при УЗИ-исследовании в первом триместре беременности (на сроке 12-14 нед) на основании многоводия, повышенной двигательной активности плода или отсутствия отдельных костей черепа. Аномалия ЦНС часто сопровождается спинномозговыми грыжами (17%), расщелинами неба (2%), косолапостью (1,7%) [6-8]. Второй уровень бдительности для выявления аномалий ЦНС - биохимический скрининг [9]. При аномалии ЦНС регистрируется экстремально высокий уровень АФП и бета-фракции хорионического гонадотропина [1, 5, 10]. Результаты исследования по анализу сопутствующей ВПР ЧЛО-патологии, представленные в таблице, демонстрируют высокий процент сопутствующей патологии, что предполагает необходимость учета этого факта при составлении плана реабилитации детей с ВПР ЧЛО как установленными при проведении УЗИ-исследования, так и выявленными после рождения. В качестве заболевания зубочелюстной системы для детей с ВПР ЧЛО в Краснодарском крае отмечен повышенный процент кариеса, что также требует внимания при проведении реабилитации детей с ВПР ЧЛО, в том числе с признанными инвалидами [2]. По результатам нашего исследования по анализу пренатального выявления детей с диагнозами Q36+Q37 и Q35 с помощью УЗИ-исследования можно сделать вывод о необходимости реорганизации ультразвукового скрининга в регионе, включающей оснащение современным диагностическим оборудованием и внедрение 3D УЗИ-исследования, которое позволяет более эффективно выявлять расщелину неба. Объемные модели объекта на экране позволят врачу более наглядно изучить вопросы аномалии, а объемное изображение тканей и органов - анализировать объект с помощью выбора различного угла осмотра, увеличения, комбинаций изображений. Возможно улучшение точности пренатальной диагностики аномалий развития уже в течение первого года работы реорганизованного ультразвукового скрининга, что подтверждено опытом работы в других регионах. Характер ультразвуковой картины при выявлении аномалии развития, возможность ее уверенной диагностики с первого триместра беременности и соответствующая популяционная частота делают возможным использовать этот порок развития в качестве индикатора благополучия организации пренатальной диагностики в субъекте Федерации.

About the authors

Yuriy Anatol’evich Vasil’ev

Kubanskii State Medical University

Email: Yurii-59@mail.ru
assistant Professor of public health and history of medicine Krasnodar, 350063, Russia

A. N Red’ko

Kubanskii State Medical University

Krasnodar, 350063, Russia

O. V Gulenko

Kubanskii State Medical University

Krasnodar, 350063, Russia

I. G Udina

N.I. Vavilov Institute of General Genetics, Russian Academy of Sciences

119991, Moscow, Russia

References

Supplementary files